De la enfermedad a los genes y viceversa

Descripción

La genética humana explora las similitudes y diferencias genéticamente determinadas entre los seres humanos. Esta disciplina científica abarca una variedad de campos relacionados, como la genética molecular, la genómica, la genética de poblaciones y la genética médica. El estudio de la genética humana puede ayudar a encontrar respuestas a preguntas sobre la herencia y el desarrollo de diferentes fenotipos humanos. El campo de la genética médica está creciendo rápidamente y desarrollándose dinámicamente gracias a las nuevas tecnologías, como la secuenciación de próxima generación.

La mayoría de las enfermedades humanas tienen un componente genético. Este componente genético varía según la enfermedad. Algunas enfermedades raras parecen estar completamente determinadas por el genoma, mientras que las enfermedades más comunes surgen de una interacción compleja de muchos genes, el medio ambiente y el azar. La comprensión de cómo nuestros genomas contribuyen a la susceptibilidad a la enfermedad ofrece la posibilidad de grandes ganancias: puede guiar el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad y ayudar a desarrollar nuevas terapias.

El objetivo general de este curso es describir cómo los investigadores encuentran genes responsables de diferentes enfermedades y cómo se utiliza esta información para comprender mejor y combatir estas enfermedades. Aprenderá acerca de los enfoques actuales para encontrar variantes genéticas únicas subyacentes a enfermedades monogénicas (mendelianas) y conjuntos de variantes responsables de las más complejas y multifactoriales. Además, aprenderá cómo la identificación de estas variantes genéticas hace posible comprender cómo las vías biológicas afectadas conducen al desarrollo de la enfermedad. Durante la última semana del curso, hablaremos más sobre las aplicaciones clínicas de los hallazgos genéticos.

Al completar el curso, podrás:

- dar ejemplos de trastornos monogénicos y complejos
- reconocer patrones de herencia mendeliana de enfermedades monogénicas;
- comprender y describir los principios y métodos de mapeo genético;
- describir los principales pasos y principios de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS);
- dar ejemplos de tecnologías modernas que se utilizan actualmente para encontrar variantes subyacentes a las enfermedades humanas;
- discutir los enfoques para encontrar variantes causales subyacentes a los trastornos complejos;
- Discutir las posibilidades y áreas de aplicación de los hallazgos genéticos.