Una nueva prueba genética desarrollada por investigadores del King's College de Londres ofrece resultados prometedores para predecir quién podría desarrollar cáncer de mama invasivo tras la detección de células anormales. Esto podría conducir a tratamientos más personalizados y a procedimientos invasivos mínimos para miles de mujeres.
En un nuevo estudio publicado En la revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, científicos del King's College de Londres han demostrado que analizar la puntuación de riesgo genético de una persona puede ayudar a predecir la probabilidad de desarrollar cáncer de mama invasivo si ya se han encontrado células anormales en su tejido mamario.
Esta investigación innovadora, financiada por Breast Cancer Now, podría revolucionar los enfoques de tratamiento para miles de mujeres diagnosticadas con esta enfermedad cada año.
En el estudio participaron más de 2,000 mujeres del Reino Unido a quienes se les realizó una prueba de ADN para detectar 313 cambios genéticos y así crear una puntuación de riesgo genético.
A estas mujeres se les había diagnosticado previamente carcinoma ductal. in situ (CDIS) o carcinoma lobulillar in situ (LCIS), las dos formas más prevalentes de células anormales preinvasivas en el tejido mamario.
Una puntuación de riesgo genético estima la susceptibilidad hereditaria de un individuo a desarrollar una enfermedad basándose en el impacto combinado de múltiples variantes genéticas.
Esta evaluación es revolucionaria en el contexto del cáncer de mama, uno de los cánceres más comunes que afectan a las mujeres en todo el mundo, con alrededor de 55,000 casos nuevos al año sólo en el Reino Unido.
“Nuestros resultados iniciales son muy prometedores. Predecir quiénes tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama invasivo es vital para ofrecer las mejores opciones de tratamiento posibles a las mujeres, ya que no todas las mujeres con CDIS o CLIS desarrollarán cáncer invasivo”, declaró en un comunicado de prensa la primera autora, Jasmine Timbres, analista de información clínica del King's College de Londres.
“Los resultados de este estudio muestran que la puntuación de riesgo genético podría ser útil para esta predicción, lo que significa que los tratamientos podrían ser más personalizados, en lugar de aplicar el mismo enfoque a todos”, añadió. “En algunos casos, esto podría evitar por completo tratamientos invasivos innecesarios, que pueden afectar a los pacientes tanto física como emocionalmente. Centrarse más en el riesgo individual podría mejorar el bienestar general y ayudar a reducir el estrés que conlleva el sobretratamiento”.
Actualmente, las mujeres diagnosticadas con células mamarias anormales se enfrentan a un panorama de tratamiento variado que va desde una mayor vigilancia hasta cirugía, radioterapia y terapia antiestrógeno.
Sin embargo, con la precisión que proporciona la puntuación de riesgo genético, el tratamiento se puede adaptar a los perfiles de riesgo individuales, evitando a muchos procedimientos innecesarios.
En mi práctica clínica, atiendo a muchas mujeres diagnosticadas con CDIS o CLIS. Hasta ahora, las decisiones de tratamiento se basaban principalmente en el aspecto de las células al microscopio. Nuestra investigación demuestra que una puntuación de riesgo genético también puede ayudar a predecir qué mujeres tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama invasivo, declaró en el comunicado de prensa la autora principal, Elinor Sawyer, oncóloga clínica consultora del King's College de Londres.
Al analizar el panorama completo, podemos brindar a las mujeres información más precisa sobre su riesgo personal de recurrencia. Esto les ayuda a tomar decisiones más informadas sobre sus opciones de tratamiento y lo que es adecuado para ellas, añadió.
Simon Vincent, director científico de Breast Cancer Now, también subrayó el potencial de esta investigación para mejorar la atención al paciente.
“Este estudio ofrece evidencia de que la puntuación de riesgo genético podría ser una herramienta útil para predecir el cáncer de mama futuro en mujeres diagnosticadas con carcinoma ductal. in situ o carcinoma lobulillar in situ —que son las células anormales preinvasivas más comunes que se encuentran en la mama —dijo—. Comprender quiénes tienen mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad invasiva en el futuro podría ayudar a adaptar la atención a las personas con mayor riesgo, fundamentar las decisiones de tratamiento y mejorar el bienestar individual de las mujeres.
Si bien estos hallazgos iniciales son prometedores y podrían allanar el camino para decisiones de tratamiento más personalizadas en el futuro, se necesita más investigación antes de que esta prueba pueda usarse más ampliamente.
Fuente: El Kings College de Londres