Los investigadores de Mayo Clinic han presentado una herramienta de inteligencia artificial llamada UNISOM, capaz de detectar mutaciones tempranas en las células sanguíneas asociadas con mayores riesgos de leucemia y enfermedades cardíacas.
En un avance significativo para la detección temprana de enfermedades, investigadores de Mayo Clinic han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial diseñada para identificar mutaciones tempranas en las células sanguíneas. Estas mutaciones pueden aumentar significativamente el riesgo de leucemia y enfermedades cardíacas en adultos mayores.
La herramienta, llamada UNISOM (abreviatura de Unified Somatic Calling and Machine Learning), se detalla en un estudio publicado en la revista Genomics, Proteomics & Bioinformatics.
La tecnología de IA ha demostrado un potencial impresionante para detectar signos tempranos de hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP), una condición que a menudo pasa desapercibida pero que está vinculada con mayores riesgos de problemas de salud graves.
El CHIP se origina en la médula ósea, donde las células madre producen células sanguíneas vitales para diversas funciones corporales.
Ocasionalmente, estas células madre mutan de forma anormal y se multiplican, formando grupos de células mutadas. Esto puede ocurrir de forma silenciosa con el tiempo, lo que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar leucemia en más de diez veces y hasta cuatro veces el riesgo de enfermedad cardíaca, incluso en adultos por lo demás sanos.
“Detectar la enfermedad en sus raíces moleculares más tempranas es uno de los avances más significativos que podemos lograr en medicina”, dijo en un comunicado de prensa el coautor principal Eric Klee, director asociado de Investigación e Innovación de Everett J. y Jane M. Hauck Midwest.
UNISOM fue desarrollado por Shulan Tian, bajo el liderazgo de Klee, y ayuda a los médicos a identificar mutaciones relacionadas con CHIP dentro de conjuntos de datos genéticos estándar.
Antes de esta innovación, una detección tan precisa requería métodos de secuenciación complejos y avanzados.
La herramienta detectó casi el 80% de las mutaciones de CHIP utilizando secuenciación del exoma completo, que se dirige a las regiones de ADN que codifican proteínas.
Además, cuando se probó con datos de secuenciación del genoma completo del Biobanco de Mayo Clinic, UNISOM identificó con éxito signos tempranos de CHIP, incluidas mutaciones presentes en menos del 5% de las células sanguíneas, cambios que a menudo pasan desapercibidos con las técnicas convencionales.
“Estamos diseñando una ruta desde el descubrimiento genómico hasta la toma de decisiones clínicas”, añadió Tian, bioinformático de Mayo Clinic y coautor principal del estudio. “Es gratificante contribuir a que estos descubrimientos se acerquen a la atención clínica, donde pueden fundamentar decisiones y respaldar tratamientos más precisos”.
El equipo de Mayo Clinic pretende aplicar UNISOM a conjuntos de datos más grandes y variados, con el objetivo de perfeccionar aún más la herramienta y ampliar sus aplicaciones prácticas en entornos clínicos.
Fuente: Mayo Clinic