Investigadores han presentado un modelo pionero de IA capaz de predecir el riesgo de enfermedades con décadas de antelación mediante el análisis de historiales médicos a gran escala. Esta innovación podría revolucionar la atención médica al permitir intervenciones más tempranas y planes de tratamiento más personalizados.
En un nuevo estudio publicado En la revista Nature, investigadores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), el Centro Alemán de Investigación del Cáncer (DKFZ) y la Universidad de Copenhague han presentado un modelo de IA pionero capaz de predecir el riesgo y el momento de aparición de más de 1,000 enfermedades con una década de antelación.
Este nuevo modelo de IA generativa emplea principios algorítmicos similares a los utilizados en los modelos de lenguaje grande (LLM).
Se entrenó con datos de salud anónimos de 400,000 participantes del Biobanco del Reino Unido y se validó con datos de 1.9 millones de pacientes del Registro Nacional de Pacientes de Dinamarca. Según los investigadores, esto representa una de las demostraciones más completas del potencial de la IA generativa para modelar la progresión de enfermedades humanas a gran escala.
“Nuestro modelo de IA es una prueba de concepto que demuestra que la IA puede aprender muchos de nuestros patrones de salud a largo plazo y utilizar esta información para generar predicciones significativas”, declaró Ewan Birney, director ejecutivo interino del EMBL, en un comunicado de prensa. “Al modelar la evolución de las enfermedades a lo largo del tiempo, podemos empezar a explorar cuándo surgen ciertos riesgos y cómo planificar mejor las intervenciones tempranas. Es un gran paso hacia enfoques más personalizados y preventivos de la atención médica”.
Predicción de resultados de salud futuros
De forma similar a cómo los modelos de lenguaje de gran tamaño pueden comprender las estructuras oracionales, este modelo de IA descifra la gramática de los datos de salud para visualizar los historiales médicos como secuencias de eventos a lo largo del tiempo. Estos eventos incluyen diagnósticos médicos y estilos de vida, como el tabaquismo. El modelo aprende a predecir el riesgo de enfermedad basándose en la secuencia y el momento en que ocurren dichos eventos.
“Los eventos médicos suelen seguir patrones predecibles”, añadió Tom Fitzgerald, científico del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI). “Nuestro modelo de IA aprende esos patrones y puede predecir futuros resultados de salud. Nos permite explorar qué podría suceder con base en el historial médico de una persona y otros factores clave. Fundamentalmente, esto no es una certeza, sino una estimación de los riesgos potenciales”.
El modelo es excelente para afecciones con patrones de progresión claros, como ciertos tipos de cáncer, ataques cardíacos y septicemia, pero es menos confiable para afecciones más variables, como trastornos de salud mental o complicaciones relacionadas con el embarazo.
Su uso y limitaciones
Al igual que los pronósticos meteorológicos, el modelo de IA proporciona probabilidades en lugar de certezas. Por ejemplo, podría estimar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad cardíaca en un período específico, expresado como tasas estadísticas a lo largo del tiempo, similar a pronosticar una probabilidad de lluvia del 70 %.
Los pronósticos a corto plazo tienden a ser más precisos que los de largo plazo.
Por ejemplo, el modelo sugiere diferentes riesgos de infarto entre los hombres de la cohorte del Biobanco del Reino Unido de 60 a 65 años, con probabilidades que oscilan entre 4 en 10,000 anuales y 1 en 100, según los diagnósticos previos y el estilo de vida. Si bien las mujeres generalmente presentan un riesgo menor, su distribución del riesgo es similar a la de los hombres.
Es importante señalar que estos pronósticos se alinean bien con los casos reales observados en diferentes grupos demográficos del Biobanco del Reino Unido.
El modelo está diseñado para generar estimaciones precisas del riesgo a nivel poblacional, pero presenta limitaciones. Dado que se entrenó principalmente con personas de 40 a 60 años, los eventos de salud infantil y adolescente están subrepresentados.
Además, existen sesgos demográficos debido a lagunas en los datos de capacitación, incluida la subrepresentación de ciertos grupos étnicos.
Si bien el modelo de IA aún no está listo para el uso clínico, es prometedor para que los investigadores comprendan la progresión de la enfermedad, exploren cómo el estilo de vida y las enfermedades pasadas influyen en los riesgos a largo plazo y simulen resultados de salud donde los datos del mundo real son limitados o inaccesibles.
“Este es el comienzo de una nueva forma de comprender la salud humana y la progresión de las enfermedades”, añadió Moritz Gerstung, jefe de la División de IA en Oncología del DKFZ y exjefe de grupo del EMBL-EBI. “Modelos generativos como el nuestro podrían algún día ayudar a personalizar la atención médica y anticipar las necesidades sanitarias a gran escala. Al aprender de grandes poblaciones, estos modelos ofrecen una perspectiva poderosa sobre cómo se desarrollan las enfermedades y, con el tiempo, podrían facilitar intervenciones más tempranas y personalizadas”.