Un nuevo estudio de Mayo Clinic revela que casi el 90% de las personas con una condición genética que causa colesterol alto no reciben diagnóstico, lo que requiere exámenes genéticos de rutina para prevenir enfermedades cardíacas tempranas.
Un nuevo estudio de la Clínica Mayo ha descubierto una grave deficiencia en las directrices de detección genética, lo que podría poner en riesgo la salud cardíaca de innumerables personas. La investigación reveló que casi el 90 % de las personas con hipercolesterolemia familiar, una afección genética que provoca niveles extremadamente altos de colesterol y cardiopatía precoz, siguen sin ser diagnosticadas según los protocolos nacionales actuales.
La hipercolesterolemia familiar, uno de los trastornos genéticos más comunes, afecta a aproximadamente 1 de cada 200 a 250 personas en todo el mundo, lo que provoca niveles elevados de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad), conocido como colesterol "malo", desde el nacimiento. Si no se detecta ni trata, estas personas tienen un riesgo significativamente mayor de sufrir infartos y accidentes cerebrovasculares.
La autora principal Niloy Jewel Samadder, gastroenteróloga y genetista del cáncer de Mayo Clinic, enfatizó la urgencia de sus hallazgos.
“Nuestros hallazgos revelan una laguna en las directrices nacionales actuales, que se basan en los niveles de colesterol y los antecedentes familiares para determinar quién debe someterse a pruebas genéticas”, declaró Samadder en un comunicado de prensa. “Si logramos identificar a tiempo a las personas con riesgo de enfermedad cardiovascular, podremos tratarla precozmente, cambiar su curso y, probablemente, salvar vidas”.
Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en adultos en Estados Unidos, afectando a millones de personas cada año. El colesterol alto es un factor de riesgo importante. Sin embargo, la mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar no se detectan mediante los criterios estándar de pruebas genéticas, lo que subraya la urgencia de revisar los métodos de detección.
El estudio, publicado En la revista Circulation Genomic and Precision Medicine, se analizaron datos de secuenciación del exoma, es decir, la lectura de las regiones codificantes de proteínas del genoma donde residen la mayoría de las variantes causantes de enfermedades. Realizado a través de Estudio de investigación de ADN de TapestryComo parte del plan visionario de Mayo Clinic para integrar la genómica en la atención rutinaria de los pacientes, la investigación incluyó a más de 84,000 participantes de los sitios de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota.
La investigación identificó a 419 personas portadoras de variantes genéticas que se sabe que causan hipercolesterolemia familiar. Resulta alarmante que casi el 75 % de estas personas no hubieran sido candidatas a pruebas genéticas basándose únicamente en sus niveles de colesterol o antecedentes familiares.
Samadder y su equipo abogan por integrar el cribado genético en la atención preventiva rutinaria. Este enfoque podría identificar a los pacientes de alto riesgo mucho antes, lo que permitiría una intervención oportuna y potencialmente salvar vidas.
Fuente: Mayo Clinic