Investigadores desarrollan mejores herramientas para el análisis de ADN

Científicos de la Universidad Case Western Reserve han desarrollado herramientas avanzadas para comprender mejor la estructura tridimensional del ADN, lo que ofrece nuevas esperanzas para la investigación genética.

Investigadores de la Universidad Case Western Reserve han desarrollado herramientas avanzadas para comprender mejor la estructura tridimensional del ADN.

El ADN no es solo una secuencia de código genético; es una estructura tridimensional compleja, intrincadamente plegada dentro de cada célula. Por lo tanto, los métodos para estudiar el ADN deben ser igualmente sofisticados, capaces de descifrar no solo el código genético, sino también su disposición espacial.

Los investigadores compararon diversas herramientas computacionales utilizadas para estudiar cómo se pliega e interactúa el ADN dentro de las células humanas y de ratón, lo que podría revelar una comprensión más profunda de las instrucciones genéticas en diferentes condiciones.

Sus hallazgos, publicado En la revista Nature Communications, podrían conducir a avances en la comprensión del desarrollo de enfermedades y la transformación celular.

«La estructura tridimensional del ADN influye en cómo interactúan los genes entre sí, del mismo modo que la distribución de una casa influye en cómo se mueven las personas por ella», afirmó Fulai Jin, profesor del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas de la Facultad de Medicina de Case Western Reserve University, en un comunicado de prensa. «Comprender esta estructura es fundamental para entender cómo se desarrollan las enfermedades y cómo podríamos tratarlas».

Uno de los principales retos que abordó el equipo fue la inconsistencia en los resultados que producían las herramientas de análisis de ADN existentes. Jin lo comparó con tener varios traductores que no se ponen de acuerdo sobre el significado de un texto en otro idioma.

Junto a Jin en esta investigación pionera estuvieron Jing Li, profesora Arthur L. Parker del Departamento de Ciencias de la Computación y Datos de la Escuela de Ingeniería Case, y Yan Li, profesora asociada y vicepresidenta de investigación del departamento de genética y ciencias genómicas.

El equipo probó rigurosamente 13 herramientas de software en 10 conjuntos de datos de ratones y humanos, concluyendo que diferentes herramientas se adaptan mejor a diferentes tipos de datos.

También descubrieron que el preprocesamiento inteligente de datos puede mejorar significativamente los resultados. En particular, los programas de inteligencia artificial destacaron en el manejo de conjuntos de datos complejos y de menor calidad.

“En esencia, estamos ayudando a los científicos a encontrar o construir mejores microscopios para observar cómo funciona el ADN dentro de las células individuales”, añadió Jin. “Esto podría conducir a una mejor comprensión de las enfermedades genéticas y, potencialmente, a nuevas estrategias de tratamiento”.

Esta innovación podría proporcionar información sobre qué genes se activan o desactivan en las células enfermas, dilucidar por qué ciertos tratamientos son eficaces para algunos pacientes pero no para otros, y rastrear los cambios celulares durante el desarrollo temprano.

Además, los investigadores desarrollaron un paquete de software que permite a otros científicos identificar el método más eficaz para analizar sus necesidades de investigación específicas, de forma muy similar a como una aplicación de GPS encuentra la mejor ruta para su viaje.

“En lugar de que los investigadores tengan que adivinar qué herramienta podría funcionar mejor, nuestro software puede probar múltiples enfoques y recomendar el óptimo”, agregó Jin.

Estas sofisticadas herramientas son de libre acceso a nivel mundial a través de GitHub, una plataforma de código abierto. Según Jin, esta amplia disponibilidad promete acelerar los descubrimientos en diversos campos de la investigación biomédica.

“Este es un paso significativo para dar sentido a la enorme cantidad de datos genéticos procedentes de la secuenciación moderna, y para comprender cómo funciona realmente nuestro plano genético”, concluyó Jin.

Fuente: Case Western Reserve University