Investigadores del Texas Children's y del Baylor College of Medicine han desarrollado una nueva herramienta para mejorar la precisión de las pruebas genéticas. Al refinar las estimaciones de frecuencia alélica para diversas poblaciones, este avance revolucionará la atención al paciente a nivel mundial.
Investigadores del Instituto de Investigación Neurológica Duncan (NRI) del Hospital Infantil de Texas y del Colegio de Medicina de Baylor han desarrollado una nueva herramienta diseñada para mejorar la precisión de las pruebas genéticas. Esta innovación, basada en la inferencia de ascendencia local (IAL), supone un avance significativo en la medicina personalizada, ofreciendo diagnósticos más precisos para diversas poblaciones de pacientes.
Este novedoso enfoque consiste en descomponer el genoma humano en segmentos específicos de cada ascendencia. Esto permite un análisis más detallado de las diferencias genéticas, lo cual podría ser crucial para diagnósticos precisos.
“Esta investigación actualiza nuestros recursos genómicos para reflejar mejor el espectro completo de la variación genética”, declaró en un comunicado de prensa la autora principal Elizabeth Atkinson, profesora adjunta del Departamento de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine e investigadora principal del NRI. “Al refinar las estimaciones de frecuencia alélica para poblaciones mixtas, podemos mejorar la precisión de los diagnósticos genéticos y reducir el riesgo de clasificación errónea, lo que en última instancia beneficia a pacientes de todos los orígenes”.
El estudio, publicado En la revista Nature Communications, se aborda una brecha crítica en las pruebas genéticas, particularmente para individuos de ascendencia mixta.
Tradicionalmente, las frecuencias de variantes genéticas se promedian en grupos grandes, lo que puede no reflejar con precisión los antecedentes genéticos de personas con ascendencia de múltiples continentes, como las poblaciones afroamericanas o latinas/mestizas.
Utilizando el método LAI, el equipo de Atkinson segmentó genomas para rastrear diferentes ancestros continentales, calculando qué tan común es cada variante genética dentro de estos segmentos.
Este enfoque reveló que muchas variantes que antes se consideraban raras son en realidad más comunes dentro de ciertos grupos ancestrales.
“Estas diferencias no son solo académicas”, añadió Atkinson. “Tienen consecuencias clínicas”.
Los investigadores descubrieron que en los grupos afroamericanos/africanos y latinos/mestizos americanos, más del 80% de los sitios genéticos tenían una frecuencia más alta en al menos un tramo de ascendencia específico de lo que se había informado anteriormente.
En algunos casos, esta información reclasifica las variantes, elevándolas más allá de los umbrales establecidos por el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG) para determinar si son benignas.
Esto puede mejorar drásticamente la precisión del diagnóstico.
Los nuevos datos específicos de ascendencia se han integrado en la base de datos de agregación del genoma (gnomAD), lo que los hace accesibles a investigadores, médicos y laboratorios de pruebas genéticas de todo el mundo.
Este conjunto de datos mejorado tiene como objetivo refinar la interpretación de las variaciones genéticas, alineándose con una comprensión más matizada de la ascendencia en la atención al paciente.
“La ascendencia es compleja, y etiquetar a los pacientes con una sola etiqueta no es la forma más precisa de diagnosticarlos”, concluyó Atkinson. “Con esta investigación, avanzamos hacia una consideración más matizada de la ascendencia”.
Fuente: infantil de texas