Un método de mapeo genético con IA revela factores ocultos del cáncer

Un nuevo método de mapeo genético basado en IA de la Universidad del Sur de Australia revela que el cáncer se origina en redes de genes cooperantes, no solo en mutaciones individuales. Este enfoque podría ayudar a los médicos a encontrar nuevas dianas terapéuticas, especialmente para pacientes sin mutaciones cancerosas bien conocidas.

Investigadores del cáncer en Australia han presentado un método de inteligencia artificial que mapea cómo los grupos de genes trabajan juntos para impulsar los tumores, ofreciendo una nueva forma de encontrar objetivos ocultos para el tratamiento.

Desarrollado en la Universidad del Sur de Australia y publicado En la revista Royal Society Open Science, el enfoque desplaza la atención desde genes individuales y fuertemente mutados a las complejas redes genéticas que ayudan a los cánceres a crecer, propagarse y resistir la terapia.

En lugar de preguntar qué genes mutan con mayor frecuencia en los pacientes, el equipo preguntó cómo los genes se influyen entre sí a lo largo del tiempo a medida que progresa el tumor.

El sistema de IA rastrea esas relaciones para exponer la biología que hace que los tumores sean tan difíciles de detener, según el investigador principal, Andrés Cifuentes-Bernal.

“El sistema evalúa cómo los genes se influyen entre sí a lo largo del tiempo, proporcionando una imagen más clara de los enfoques biológicos subyacentes que permiten que los tumores crezcan, se propaguen y resistan el tratamiento”, dijo Cifuentes-Bernal en un comunicado de prensa.

Durante años, los estudios a gran escala del cáncer, que abarcan todo el genoma, se han centrado en mutaciones que se repiten una y otra vez en muchos pacientes. Esta estrategia ha tenido éxito al identificar los principales factores desencadenantes del cáncer y ha dado lugar al desarrollo de fármacos específicos para algunos de ellos. Sin embargo, tiene límites.

Los estudios tradicionales del cáncer que abarcan todo el genoma suelen centrarse en mutaciones que aparecen con frecuencia en los pacientes. Si bien este enfoque ha descubierto muchos factores desencadenantes del cáncer bien conocidos, pasa por alto cambios genéticos sutiles o poco frecuentes. Fundamentalmente, también pasa por alto la compleja interacción entre genes que permite que las células malignas se desarrollen rápidamente, añadió Cifuentes-Bernal.

El nuevo marco está diseñado para capturar esa interacción.

El método refleja una visión más realista de cómo se comportan los tumores dentro del cuerpo, según el coautor Thuc Le, profesor asociado de la UniSA.

“El cáncer no es estático”, afirmó en el comunicado de prensa. “Se desarrolla mediante una cascada de cambios dinámicos. Muchos genes actúan conjuntamente para alterar el comportamiento celular normal, pero los métodos existentes tienen dificultades para detectarlo. Nuestro enfoque está diseñado para captar esa complejidad”.

Para probar su sistema, los investigadores recurrieron a grandes conjuntos de datos sobre cáncer de mama. Mediante herramientas de IA, reconstruyeron la interacción de los genes en las células tumorales e identificaron grupos de genes que parecen cooperar para impulsar el cáncer hacia etapas más agresivas.

El método permitió detectar numerosos genes de cáncer bien conocidos, ya catalogados en el Censo de Genes del Cáncer, una referencia internacional de genes relacionados con el cáncer. Esto contribuyó a validar la precisión del enfoque.

Fundamentalmente, la IA también detectó genes que no presentan mutaciones evidentes, pero que aún desempeñan un papel importante al influir en otros genes. Algunos de estos nuevos candidatos están involucrados en la señalización celular, la respuesta inmunitaria y la metástasis, el proceso por el cual el cáncer se propaga a otras partes del cuerpo.

En lugar de destacar un gen a la vez, el método identifica redes cooperativas de genes que actúan juntos.

“Estas redes resaltan cómo los genes colaboran para impulsar colectivamente al cáncer hacia estados más agresivos”, añadió Le.

Esta visión de red podría ser especialmente importante para pacientes cuyos tumores no presentan las famosas mutaciones que muchos fármacos actuales atacan. Para estos pacientes, los médicos suelen tener menos opciones y menos orientación sobre qué tratamientos podrían ser más eficaces.

Al revelar nuevos genes y vías que ayudan al progreso de los tumores, el marco UniSA podría señalar nuevos objetivos terapéuticos o combinaciones de medicamentos que alteren redes enteras en lugar de genes individuales.

El trabajo también destaca cómo la inteligencia artificial está transformando la investigación biomédica. La IA es especialmente adecuada para encontrar patrones en conjuntos de datos enormes y complejos, como los miles de genes que pueden estar activos en un tumor en un momento dado y cómo su actividad cambia a medida que el cáncer avanza.

Según Cifuentes-Bernal, comprender esos patrones es clave para ver el panorama más amplio de la evolución del tumor.

“Comprender estas dinámicas nos proporciona una visión más completa de la evolución tumoral”, afirmó. “Nos permite ir más allá de las mutaciones unicelulares y comprender mejor los sistemas biológicos más amplios que intervienen”.

Si bien el estudio actual se centró en datos sobre cáncer de mama, los investigadores afirman que su marco es adaptable. En principio, podría aplicarse a otros tipos de cáncer y a enfermedades en las que la regulación genética cambia con el tiempo, como las enfermedades neurodegenerativas, los trastornos autoinmunes y las enfermedades inflamatorias crónicas.

Fuente: Universidad de Australia del Sur