Los investigadores de la Universidad de Stanford en Palo Alto, California han diseñado recientemente un avance en su trabajo con el análisis del genoma. Ellos tienen Desarrolló una técnica criptográfica eso permitirá a los profesionales médicos examinar genomas humanos y encontrar mutaciones relacionadas con la enfermedad sin revelar detalles adicionales sobre las secuencias genómicas del paciente.

El estudio se publica en Ciencia:.

El equipo detrás de esta técnica de ocultación del genoma no consiste sólo en investigadores médicos. Más bien, incluye a biólogos e informáticos, así como criptógrafos.

Este avance en el desarrollo del análisis del genoma y la privacidad del paciente ciertamente llegan en el momento apropiado. Las inquietudes con respecto a la privacidad de los pacientes no son infrecuentes, particularmente porque la falta de privacidad en dicha área puede conducir a una discriminación basada en la información genética de un individuo. Sin embargo, los investigadores confían en que su técnica de "encubrimiento del genoma" aliviará tales preocupaciones.

"Básicamente, si tienes 1 millones de personas con datos genómicos que les gustaría mantener en privado, este enfoque permite a los investigadores analizar los datos en conjunto y solo informar sobre los hallazgos que sean pertinentes", dijo Dan Boneh, profesor de ciencias de la computación e ingeniería eléctrica y coautor principal del estudio, en un comunicado. "Un individuo puede tener docenas de genes anómalos, pero los investigadores y los médicos solo aprenderán sobre los genes relevantes para el estudio, y nada más".

La técnica criptográfica utilizada por los investigadores, el protocolo de Yao y la computación en la nube, fue diseñada por gKarthik Jagadeesh y David Wu, los principales autores del estudio.

De acuerdo con la universidad comunicado de prensa, una de las razones principales para el éxito de la técnica del equipo es la participación específica de las personas cuyos genomas se están utilizando. Las personas pueden usar su propia computadora o teléfono inteligente para encripta su genoma con un "algoritmo simple" que traduce su genoma "en una serie lineal de valores que describen la presencia o ausencia de las variantes de genes en estudio, sin revelar ninguna otra información sobre su secuencia genética". Una vez encriptados, los individuos pueden cargar su información en la nube. Los investigadores, que también utilizarán una técnica criptográfica que protege la privacidad de los datos de entrada, pueden acceder a la información cargada, analizarla y "revelar solo aquellas variantes genéticas que puedan ser pertinentes para la investigación".

"De esta manera, ninguna persona o computadora, aparte de los individuos mismos, tiene acceso al conjunto completo de información genética", dijo Gill Bejerano, un profesor asociado de biología del desarrollo, pediatría y ciencias de la computación en la universidad, y co-autor principal de la investigación, en un comunicado.

Los investigadores ya examinaron las secuencias del genoma de cuatro pacientes con enfermedades raras e identificaron la mutación responsable en cada uno. También utilizaron una técnica de comparación de ADN para determinar la causa probable de la enfermedad genética de un bebé. Mientras examinaban a cientos de pacientes en dos centros médicos separados que tenían síntomas similares, pudieron identificar a los que compartían mutaciones genéticas específicas. Durante todo este proceso, los investigadores demostraron ser capaces de mantener 97 por ciento o más de la información genética personal de cada paciente de todos los involucrados, excepto los propios individuos.

Bejerano espera que la capacidad de la técnica para preservar la privacidad del paciente ayude a fomentar el intercambio de información genética con fines de investigación. "A menudo, las personas que tienen enfermedades, o aquellas que saben que una enfermedad genética en particular se encuentra en su familia, son las más reacias a compartir su información genómica porque saben que podría ser utilizada en su contra de alguna manera", dijo en un comunicado . "Se están perdiendo de ayudarse a sí mismos y a los demás al permitir que los investigadores y los médicos aprendan de sus secuencias de ADN".

La Red Universitaria (TUN) habló con Bejerano sobre la investigación, y le dijeron que quiere asegurarse de que la discriminación genómica no va más allá. También dejó claro que es más optimista que nunca, ya que su equipo finalmente ha desarrollado las herramientas para hacerlo.

"La prueba del genoma ha alcanzado un nivel de madurez en el que puede proporcionar un diagnóstico exacto de miles de enfermedades", dijo Bejerano a TUN. 

Nuestro trabajo demuestra que en estos casos, y más, uno puede mantener su genoma esencialmente completamente privado mientras se aprovechan de estos servicios de diagnóstico.

Agregó que la genómica "no tiene que ser un 'otros lo verán' todo o 'no tendré' ninguna opción".

El equipo también incluye a Johannes Birgmeier, estudiante graduado en la universidad.